Google presenta nuova IA in grado di identificare malattie genetiche

Google DeepMind, a lavoro in precedenza anche su progetti come AlphaGo, AlphaZero e AlphaFold, ha annunciato la nuova forma di Intelligenza Artificiale AlphaMissense. Questa sarà in grado di prevedere l’insorgere di mutazioni genetiche e la loro possibile nocività.

I geni, modelli delle proteine, sono descritti dalla sequenza base del DNA. I cambiamenti in questa descrizione determinano mutazioni nella sequenza degli amminoacidi, con conseguenti anomalie nelle funzioni delle proteine espresse: tutto ciò può causare le tristemente famose malattie genetiche. Diventerà.

In questo contesto, per esempio, si può parlare dell’anemia falciforme. Tale malattia porta i globuli rossi ad assumere una forma di falce, riducendo la capacità di trasportare ossigeno.

Mutazioni come l’anemia falciforme, in cui la sequenza di aminoacidi cambia o viene prodotta una proteina anomala a causa di cambiamenti o sostituzioni nella sequenza di basi del DNA, vengono chiamate mutazioni missenso. Esistono circa 71 milioni di tipi di mutazioni missenso che possono verificarsi nel genoma umano. La maggior parte di questi non ha alcun effetto sulla salute, ma un piccolo numero può essere un fattore di malattie genetiche come la già citata anemia falciforme.

Perché AlphaMissense può dare una svolta nel contesto delle malattie genetiche?

AlphaMissense di Google DeepMind è uno strumento di intelligenza artificiale che analizza le mutazioni missenso e prevede la loro probabilità di causare malattie. Tale piattaforma è progettata sulla base del già citato progetto AlphaFold, un’Intelligenza Artificiale per il calcolo della struttura delle proteine, e sembra incorporare una rete neurale chiamata “modello del linguaggio proteico“, addestrata con milioni di sequenze proteiche invece di parole.

Secondo Google DeepMind, AlphaMissense può classificare l’89% delle 71 milioni di tipi di mutazioni missenso. Al contrario, solo lo 0,1% delle mutazioni missenso è stato confermato dagli esperti umani come maligno o benigno.

Tuttavia, Jana Blomberg, bioinformatica presso l’Università di Emory, ha dichiarato alla rivista scientifica Nature “Prima che AlphaMissense possa essere utilizzato nella pratica, deve essere rigorosamente valutato utilizzando buoni parametri di prestazione. Sembra che il mio peggior incubo sia che le previsioni dell’IA vengano trattate come se fossero reali senza alcuna valutazione”.